娛樂中心/綜合報導南韓的現代童話、宋仲基和宋慧喬的婚姻破滅後,一舉一動都被外界放大解釋,兩人的離婚原因眾說紛紜,只知道是由男方「單方面」主動提出,已經進入調解程序當中,而宋仲基的要求只有一個,就是盡快解除跟宋慧喬的婚姻關係,回想去(2018)年白色情人節,宋仲基被票選為愛家寵妻的理想老公,令人唏噓。▲宋宋夫妻已經進入離婚調解程序。(圖/翻攝自IG)南韓去年在白色情人節推出一項票選活動,其中「白色情人節最想收到他送巧克力」的票選,由宋仲基奪下第三,支持者大都表示被他在《太陽的後裔》中跟宋慧喬的互動迷倒,且對螢幕CP終成眷屬也相當興奮,世紀婚禮更是羨煞不少粉絲,婚後愛妻顧家的好老公形象獲得宋慧喬粉絲一致稱讚,人氣不降反升,宋宋CP童話般的愛情也成為韓國少女心中的理想模範,但畢竟是有家室的男人了,只拿到3.7%的票數,位居第3名。▲▼宋仲基曾因寵妻形象,收穫了不少粉絲。(合成圖/翻攝自IG)朴寶劍因演出《雲畫的月光》人氣飆升,以15.1%拿下第2名。被粉絲稱為「國民世子」、「國民女婿」的他,純真、善良的形象廣受好評,ˋ不論何時遇上粉絲都表現親切,對簽名、合照要求來者不拒,有「零負評男神」的美譽,溫暖可愛的笑容十分能激起女性母愛,他日前從大學畢業,穿着學士服開心跟同學們自拍的模樣又迷倒不少粉絲,他受訪時,笑談大學生活充實,沒有留下遺憾,「今後會成為一個更好的人,給大家更好的朴寶劍」。▲朴寶劍以溫暖大男孩形象拿下季軍。(合成圖/翻攝自IG)孔劉2017年以夯劇《鬼怪》席捲亞洲,他成熟又帶點頹廢的男人味,讓不少女性心折,他在受訪時曾坦率承認,真實的自己跟劇中浪漫的情聖差很多,雖然不是遲鈍的木頭人,周遭朋友也常誇他有獨特的溫柔,但要他刻意準備節日驚喜還是太困難了,「我不是那種會按照女孩的期待去做的那種人」,或許就是這種笨拙的率直,打動了粉絲芳心,得到15.2%的票數榮登冠軍。▲孔劉以成熟男人味奪下第一。(合成圖/翻攝自IG)更多三立新聞網報導找25女性招待富豪!「鄭媽媽桑」認了:都是梁炫錫指使愛到卡慘死?這3星座就是「天生工具人」!腦殘程度扯爆了22歲女偶像大解放!Lisa低胸「炸出事業線」辣暈粉絲正妹老師曬「限定泳衣照」!「下身失蹤」…渾圓雪乳引暴動


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

好醫師新聞網記者邱秉維/苗栗報導圖:國衛院開發全基因定序技術,有助罕見疾病及早發現病因,把握黃金治療時機目前已知近7,000種罕見疾病,約80%罕病為家族遺傳,僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外,受限於以往檢測方法的不足,病患往往無法及時確診,因而延誤治療的黃金時機。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。國衛院蔡世峯博士指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫,採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病之基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考依據,透過基因科技的進步,將能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。以早發性失智症為例,研究團隊透過全基因體定序及比對,找出一名55歲發病的女性患者,其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因1907位點有C變T的變異,目前已知有32個家族被報導有相同的基因變異,平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲,發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通,患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示,雖然這種疾病還沒有治療方法,但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活,也降低日後家人罹患罕病的衝擊。為提供罕病患者更多的資源與協助,國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡,進一步確立檢測流程,並且擴大服務範圍,預期將可發揮四大功能:(一)了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活。(二)協助患者確診,尋求最佳治療方式。(三)提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防。(四) 以罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。罕病基金會陳冠如執行長表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。因此,透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視,加上台灣罕病研究網絡的成立,期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

國民黨總統初選民調啟動,參選人陣營間的動作,成為誰跟誰「合縱連橫」觀察重點,目前有人喊出郭王配或是郭朱配,但學者認為最好的組合是韓國瑜和郭台銘能夠攜手合作。國民黨主席吳敦義(108.7.7):「重返執政撥亂反正好不好,(好)。」國民黨的「反鐵籠公投」凱道大會師,5位總統初選參選人齊聚一堂,接力上台演說,形成另類的殘酷舞台,台下的反應熱烈程度有別,韓國瑜依舊是人氣王。活動主持人(108.7.7):「掌聲歡迎韓國瑜。」一上台歡呼聲持續大約1分鐘,韓粉們更是有備而來,看板、大字報挺韓,聲勢大過其他粉。活動主持人(108.7.7):「國民黨加油國民黨加油。」雖然5人和黨內大咖表面上手牽手,但是不是真的心連心,隨著初選民調開跑白熱化。記者卓宜姿:「國民黨總統初選民調7/8開跑,15日就能夠知道誰代表國民黨角逐總統大位,而以現在的局勢來看,是郭韓兩強相爭,現在雙方陣營是以合縱連橫的方式,來拉攏其他陣營的參選人,現在傳出有郭王配、郭朱配,韓王配甚至是韓郭配。」記者VS.前立法院長王金平:「(有可能郭王配嗎,郭台銘那邊後來有沒有再跟您做一些見面,或是聯絡見面?)是有啦,但是沒有什麼,什麼配啦,沒有這回事啦。」文大國發所教授龐建國:「互補性上面來講的話,似乎郭王配的互補性更大,因為一南一北之外來講的,郭的支持者好像比較偏向於都市中產階級和年輕人,剛好王就可以補足了他這種所謂地方力量,地方力量是這樣互補性就比較大,那麼跟朱立倫不是沒有可能,只是互補性上面小一點。韓國瑜基本上面來講的話,當然他有他的鐵粉,然後他的支持群眾來講的話,也比較稍微分布均勻一點點,從這個角度來講的話,他跟任何人配都有可能性,那這裡面來講的話,跟郭配是最強的一個組合。」自從退出黨內初選後,還是積極走訪地方,出席各大場合,公道伯王金平似乎成為,各陣營極力拉攏的人氣王。前立法院長王金平:「希望在選前在民調之前,大家各擁其主,那這個初選完成之後,希望大家團結合作。」被稱作是立院喬王的王金平,成為國民黨初選的關鍵人物,老神在在的他不擔心黨內的合縱連橫,破壞黨內團結。國民黨中常委姚江臨:「他在選後應該也會跟大家一起合作,你看王金平到昨天還在講說一定要國民黨要2020要執政,所以這表示說他對這個黨對這個團體,這個團結還是很重視的。」文大政治系教授陳一新:「三山造勢他不出來的話,高雄就很難造勢,那麼南台灣雖然不能說是都是王金平的天下,但是至少他有這個可以說是舉足輕重的地位,值得各方注意他的動向,我們也不希望任何人脫黨,脫黨的話國民黨就幾乎是,尤其是份量越重的人脫黨的話,那就國民黨就穩死無疑。」五顆太陽隨著民調啟動,使出渾身解數,但黨內基層仍存在隱隱憂心。國民黨的合縱連橫,聯合次要敵人,攻打主要敵人,誰是主要、次要角色,郭韓朱王,就看誰能出奇制勝。更多 TVBS 報導堅不簽公約? 郭台銘怨:我要簽是黨有顧慮 藍總統初選民調登場 王金平盼在公平基礎上完成 藍營誰出線是其次 陳其邁:政績做出來最重要 郭台銘左批綠操作民調 右打韓朱初選公約非親簽


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

一般被蚊子叮咬,輕則引起有癢感的膨疹、丘疹、水泡,重則患處嚴重腫脹、或因搔抓傷口的續發性細菌感染,引起蜂窩性組織炎、敗血症。此外,蚊子也是許多疾病的媒介,諸如:登革熱、屈公病、日本腦炎、茲卡病毒感染症、黃熱病等。進入潮濕溽熱的夏季,蚊蟲孳生漸增,民眾除了要定時洗刷並加蓋居家戶外各式盛水容器、清理室外水溝及地下室陰暗積水處、住屋加裝紗窗紗門;戶外活動時,最好戴帽子及穿著淺色長袖長褲,並避免出入草欉及森林等場所。居家或出外時,正確的使用防蚊液於皮膚裸露處,也是很重要的預防方法之一。亞東醫院皮膚科陳宥嘉醫師表示,目前市面上可用於人體皮膚之防蚊產品,主要分為「具藥品許可證含DEET的產品」以及「不具有藥品許可證含植物精油及植物油的產品」。前者主要含有DEET(N,N-Diethyl-meta-toluamide/敵避/待乙妥)成分,是美軍在1946年研發出來,作為軍事作戰防蟲之用,能干擾蚊蟲的嗅覺受器,使它們無法偵測人體,進而減低其叮咬皮膚的機會。通過美國環境保護局的安全檢驗後,在1957年開始廣泛使用。建議需要長時間待在戶外、疫情時期及所處環境蚊子較多的地方,應優先選用此類產品。民眾購買時,可檢視其產品包裝上是否具有衛生福利部核准字號(衛署藥製字第○○○○號、衛署藥輸字第○○○○號)。後者常見添加的植物精油包括:香茅、檸檬胺、尤加利、樟樹、茶樹、薰衣草、柚皮、橙皮等,常見的植物油包括:大豆油及麻油兩種,這些外用品均屬於一般商品不能標示或宣稱療效,其防蚊效果及安全性並未經台灣衛生單位確認,其效能通常比較不明確,長期使用的安全性也還有待確認。2002年在「新英格蘭雜誌」上發表的一篇醫學報告中,一位美國皮膚科醫師(M.S.Fradin)與昆蟲學家(J.F.Day)合作,為測試美國市面上所有防蚊產品的功效,規劃了一次人體試驗。實驗的結論是含DEET濃度越高的防蚊液,防蚊效果越持久。含23.8%DEET的藥劑可有持續301.5分鐘(近五小時)的保護作用,20%DEET234分鐘(約四小時),6.65%DEET112分鐘(約兩小時),及4.75%DEET88分鐘(約一小時半)。至於天然物質中,大豆油可有94分鐘(約一個半小時)的保護,約等同於低濃度的DEET製劑;含檸檬桉油等的防蚊製品,保護效果都少於20分鐘。至於含9.5%DEET或25%檸檬桉油成分的防蚊手環,保護力皆不足一分鐘。DEET是相當有效的蚊蟲驅避劑,也是相當安全的蚊蟲驅避劑。但所有藥物都有其副作用,DEET可能因使用不當(例如:接觸到眼睛嘴巴)而造成皮膚發癢、皮膚炎、過敏反應;大量及高濃度噴灑於皮膚,可能會吸收進入血液循環或造成其他嚴重如神經、心臟血管方面的毒性,但以臨床角度而言案例相當少。反之,許多天然的防蚊液中的成分非常複雜,相關藥理作用及毒性未明,貿然塗抹或噴灑在自己皮膚上,可能承受了急性及慢性毒性的風險而不知。以目前歐美的研究共識,滿兩個月以上的小孩即可接觸含有DEET成分的防蚊液,但濃度建議要比成人低(美國建議為30%以下,英國建議為15%以下),並避開手、眼、嘴的部位。防蚊液是要抹在皮膚上,而非噴在衣服上的,所有露在衣服外面的皮膚都要擦到才有防蚊效果,否則蚊子仍會叮咬沒擦到藥的皮膚。幫小孩擦防蚊液時,應避免擦在小孩的手上,以防誤舔,並避開眼睛及嘴巴部位;防蚊液應置放於小孩拿不到的地方;塗防蚊液外出回家後,如不需防蚊液繼續保護皮膚,都應馬上將清洗乾淨。運動、天熱流汗、空氣中的濕度大、接觸水、用毛巾擦拭皮膚或是衣服摩擦皮膚等情況,均能降低皮膚上的防蚊液濃度,防蚊液需要補擦才能繼續維持其效果,至於補擦的時間,則可視包裝上的時間而定。


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

記者林芷卉/台北報導性感天后舒淇一出場總是氣勢滂礡,也是時尚精品寶格麗代言人與美妝品牌的最愛,因為不管她穿什麼都能完美詮釋,也能呈現出另一番風情,許多服裝在她的穿搭下,彷彿變身量身製訂般。最近她為香港版時尚雜誌拍攝的封面,以齊劉海現身,配上大紅唇與全黑框眼線,不少人一看到都覺得:「這誰啊?」▼▲舒淇首度以「齊眉瀏海」亮相雜誌封面。(圖/翻攝自微博)舒淇身穿 Balmain 華服,其中一張亮片洋裝更是集顯誇張與華麗感,但舒淇依舊穿出自我風格,氣場超強大,完全沒有被衣服給壓下去,駕馭得非常完美,臉上性感的表情,透露出若有所思的高冷氣質。▼▲舒淇首度以「齊眉瀏海」亮相雜誌封面。(圖/翻攝自微博)愛貓的舒淇這次也跟「無毛貓」斯芬克斯一起拍攝,暗色調加上少見的貓咪物種,為這組照片又增添神秘感,不少人覺得齊劉海的舒淇很像藝人蔡淑臻,也有大陸網友覺得像大陸歌手吳莫愁。▼▲舒淇與「無毛貓」斯芬克斯一起拍攝。(圖/翻攝自微博)以舒淇來說,齊劉海絕對是少見的,透過以往的照片來看,大部份都是大旁分,不然就是露出整個額頭,可見換個髮型、換個妝容,真的會差很大!這次舒淇的齊眉劉海,很多女星也愛這個髮型,想要不顯呆,劉海長度要記得蓋過眉毛,還能修飾臉型、顯得臉更小呢!▼▲舒淇以往的大旁分髮型。(圖/翻攝自微博)更多三立新聞網報導女神潤娥出席代言!燦笑揮手後下一秒⋯發生「悲劇」網笑歪金曲男星花2萬8變「撲克臉」單飛下場慘!改編神曲破百萬頑童瘦子將演出偶像饒舌先驅「宋岳庭」!電影公司這樣回覆袁詠琳破中文!主演音樂劇遭導演陷害飆髒話「哇X」不自知


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

台中市政府勞工局於台中花博期間推動「花博職場學習體驗計畫」,提供100名遊客服務人員職缺,增加青年職場經驗;今年4月花博圓滿落幕,市府至今已協助超過3成計畫人員順利接軌職場,輔導就業不中斷。勞工局長吳威志表示,市府將持續安排就業服務員定期關心,並透過觀察與輔導,鼓勵發揮工作專才,達到穩定就業目標。吳威志指出,市府就業服務不中斷,搭配勞工局今年推出的「就業金安薪方案」,提供符合條件的就業者交通、租屋等多項補助金,協助民眾順利接軌職場。其中,原在花博后里園區擔任遊客服務人員的小志,已順利找到知名餐飲店的工作;另外,擔任導覽員的阿和,也藉花博學習體驗計畫,找回對工作的自信。小志表示,感謝市府推動職場體驗計畫,除了累積工作經驗外,也藉此向多位長輩學習,提升與人溝通的能力,面對突發狀況時,也懂得如何反應及進行危機處理,讓我更確定未來的求職方向。阿和則說,他是年長者,藉由花博體驗工作,找回對工作的自信,打破中高齡者就業不易的刻板印象,感謝就業服務員持續關懷,讓他順利找到新工作。就業服務處長傅晶如指出,市府除持續提供「花博職場學習體驗計畫」計畫人員後續銜接就業服務外,台中市目前設置23個就業服務據點,遍及山海屯區,讓有求職需求的民眾能在地接受一站式就業服務。另外,就業服務處也提供行動求職GPS等線上服務,讓民眾能即時掌握最新職缺資訊。


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

千呼萬喚始出來!中信兄弟看板球星「恰恰」彭政閔,今(7)日在對富邦悍將的比賽中,敲出生涯第2000支安打,成為中職史上第2人,他賽後笑著表示:「今天在比賽前就有信心能夠擊出這支安打。」40歲的彭政閔,今年球季結束後就高掛球鞋,此役擔任先發第7棒指定打擊,2局上半從富邦悍將投手陳品學手中,瞄準一顆147公里的直球揮棒,敲出中外野落地安打,2000安里程碑達成。彭政閔說,自己沒看過陳品學的球,只在賽前會議看了一下,認為陳品學球質不錯,因此針對第一球做觀察,第二顆抓到時間點就可以出手進攻。彭政閔說:「看到那個角度出去,覺得應該有機會。當然鬆一口氣,畢竟是一個里程碑,但自己在今年的設定上,不只是那支安打就結束,畢竟後面還有這麼長,本來以為上半季就可以達成了,沒想到拖到現在。」對於下一個目標,彭政閔說目前得率先挑戰的,是中職最高得分紀錄。彭政閔目前以1074得分排名中職第二,只差1分就可以追平張泰山紀錄,距離成為最多得分的球員僅差一步之遙。至於生涯200轟的里程碑,他說:「也會挑戰大家覺得不太可能的200轟吧,最重要還是要以球隊戰績為主,如果球隊能在今年拿到冠軍,我會覺得滿榮幸的。」彭政閔感性表示:「當然謝謝這麼多球迷的肯定跟努力,從第一支到兩千支,很多球迷都有見證,希望接下來更多好的表現,不管安打或全壘打,大家一起分享。」走過中職單季90場、100場的年代,能達成2000安紀錄更加可貴,至於中職下一個達成2000安的人,彭政閔看好富邦悍將的林益全,「我跟泰山都經歷過90場和100場,當時益全進來隔年就是120場,他只要身體維持健康就可以達成,接下來就看他的了。」 更多 NOWnews 今日新聞報導 還記得她?前職棒啦啦隊正妹解放「美背豪乳」 眾人看暈 日職/高年薪低貢獻史上最差洋將 上節目向阪神球迷謝罪 中華職棒/代打2分砲建功 高國輝:感覺長大了


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

希臘7日舉行國會大選,根據已開出的94%的選票,在野的新民主黨(New Democracy)獲得勝利,取得近40%的支持,這是10年來最佳表現。至於總理齊普拉斯(Alexis Tsipras)領導的執政黨激進左派聯盟(Syriza)則獲得31.5%的選票。齊普拉斯已經承認敗選。至於可望出任總理的保守派新民主黨領袖米佐塔基斯(Kyriakos Mitsotakis)則表示,希臘將進入一個「就業、安全和成長」的後紓困時代,他誓言將恢復希臘人的榮耀。米佐塔基斯發表電視演說指出,「痛苦的循環已經結束」,在他主政下,希臘人「將再度驕傲的昂起頭來」。米佐塔基斯保證,他不會讓希臘人民失望。在選舉結果大致底定後,包括即將卸任的歐盟執委會主席榮科(Jean-Claude Juncker),以及土耳其總統艾爾段(Recep Tayyip Erdogan)都已經祝賀米佐塔基斯勝選。米佐塔基斯將於8日宣誓就任希臘總理。依據目前的開票結果,新民主黨將在國會300席中拿下過半數的158席;激進左派聯盟則將獲得86席。但最終的席次將由一些小黨的得票率而決定。依據規定,取得3%選票的政黨才能分配到國會席次。原始連結更多國際相關新聞伊朗欲提升濃縮鈾純度 川普:謹慎點「美國夢碎」 川普新政令古巴一落千丈警方驅離示威者 香港九龍大遊行爆衝突英駐美大使 譏川普笨拙無能化解政治危機 委內瑞拉朝野將進行對話______________有話想說?歡迎投稿>>>【Yahoo論壇】


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

韓片《獄火重生:金昌洙》改編自導演李元太及金卓煥(音譯)共同著作的小說《隊長金昌洙》,以韓劇《藍色生死戀》深情的「俊熙」一角躍升亞洲男神的宋承憲,出道逾20年首度在片中挑戰反派角色,飾演冷血殘暴的典獄長,就連身兼電影編導的李元太都笑說:「我也很好奇為什麼宋承憲願意演這個角色?」 《獄火重生:金昌洙》劇情講述韓國獨立運動先驅、被譽為「韓國國父」金九(本名金昌洙)的故事,電影聚焦於他手刃殺害明成皇后的日本人後被判死刑入獄,從一介死刑犯在獄中崛起重生改變歷史。宋承憲在片中飾演掌管金九服刑的仁川監獄典獄長「姜瀅植」,趨炎附勢攀附日本人,令觀眾看了恨得牙癢癢。李元太透露:「其實宋承憲的角色並不是單純的反派,在當時的歷史上他是擁日派,因為日本和韓國的關係,是一個很不討好的角色,所以在選角的時候很辛苦,演員都不想演這樣一個不討好的角色,因此遲遲找不到人選。」沒想到之後他們向宋承憲的公司提案,對方很快就答應演出,讓身為導演的李元太也很好奇,「畢竟在韓國演員中,他是很有地位,非常受到大家喜愛的一位演員。」對於李元太的疑問,事後宋承憲解釋:「我認為這部電影對韓國人非常有意義,做為一個演員,不管這個角色是好人還是壞人,能夠參與這部電影我覺得很有意義,身為演員也能呈現出演員的價值。」因為宋承憲勇於接演,令李元太感念至今,「我到現在都還是非常感謝他!」除了宋承憲的角色讓親自參與選角試鏡的李元太四處碰壁,飾演片中靈魂人物「金九」的趙震雄,也因為角色是韓國歷史偉人,深感壓力數次推辭,但李元太依舊鍥而不捨.隔了2年終於獲趙震雄點頭演出。李元太回想當時的過程,「真的很謝謝趙震雄,這份感謝的心我一輩子都不會忘記,也希望之後的作品可以再和他合作。」更多鏡週刊報導從韓國大企業出走 他先做綜藝節目再圓電影夢好萊塢翻拍《極惡對決》 原作導演曝「美版名單」係金ㄟ!《極惡對決》導演曝韓國影壇「不成文規定」


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()

國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊昨日表示透過全基因體定序技術,可補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,將檢出率提高到百分之六十三點三,有效降低患者的等待時間及無效治療機率,是罕病患者的一大福音。並指出,目前已完成一三九個家族之病人及其家屬的全基因體定序。國衛院表示,目前已知近七千種罕見疾病,約百分之八十罕病為家族遺傳,僅約四百種罕病可以透過藥物治療。團隊透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病之基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考依據,透過基因科技的進步,能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院指出,團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。以早發性失智症為例,研究團隊透過全基因體定序及比對,找出一名五十五歲發病女性患者,其微管相關蛋白TAU基因一九○七位點有C變T的變異,目前已知有卅二個家族被報導有相同的基因變異,平均發病及死亡年齡各為五十二點六及五十九點三歲,發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通,患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示,雖然這種疾病還沒有治療方法,但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活,也降低日後家人罹患罕病的衝擊。


xideagus8051 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()